RESUMO
Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I: 1,5 (R 0-7), AME II: 9 (R 2-20), AME III: 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I: 2 (R 0-11), en AME II: 10 (3-46) y en AME III: 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.
Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I: 1.5 (R: 07), SMA II: 9 (R: 220), SMA III: 18 (R: 8180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was: 2 (R: 011), in SMA II: 10 (R: 346), in SMA III: 31.5 (R: 4288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.
Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico , Pais , Atrofias Musculares Espinais da Infância , Idade de InícioRESUMO
INTRODUÇÃO: Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força. Entre as DNMs, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. RELATO DE CASO: Realizado estudo descritivo com abordagem qualitativa e exploratória sobre um indivíduo com diagnóstico de AME tipo III (Doença de Kugelberg-Welander). A coleta de dados ocorreu de janeiro a março de 2012 por meio de questionário elaborado pelos autores contendo 20 questões sobre autonomia e independência individual. O sujeito relata infância típica de criança com deficiência motora, a importância da vida profissional e relacionamento social para sua satisfação pessoal. Ressalta seu esforço para ajudar outros indivíduos com diversidade funcional. Percebe-se a importância de tecnologia assistiva a sua vida. CONCLUSÃO: O estudo apresenta um indivíduo cuja deficiência não impediu que lutasse para ter uma vida satisfatória dentro dos seus próprios limites.
Introduction: According to the World Health Organization there are approximately 610 million people with some sort of disability in the world. Neuromuscular diseases (NMD) cause deficiencies which lead to physical disability due to loss of strength. Among NMDs, the Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic disease that affects the body from motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Case Report: A descriptive study with qualitative and exploratory approach was carried out about one subject with type III AME diagnostic (Kugelberg-Welander Disease). Datawere collected from January through March 2012 using a 20-item questionnaire developed by the authors about autonomy and individual independency. Subject reported a typical childhood of an infant presenting motor disability and the importance of professional life and social relations for personal satisfaction. Subject emphasizes the efforts to help other individuals with functional diversity. The importance of assistive technologyfor subject life is noticed. Conclusion: The study presents an individual whose disability has not prevented to fight for a fulfilling life within own limitations.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Atrofia Muscular Espinal , Atrofias Musculares Espinais da Infância , Autonomia Pessoal , Autonomia Profissional , Doenças Neuromusculares , Doenças Genéticas Inatas , Tecnologia Assistiva , Pessoas com DeficiênciaRESUMO
El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura. MedUNAB 2010; 13:116-122].
Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general population, characterized by motor neurons destruction in anterior spinal cord due to chromosomal abnormalities. The disease has no treatment, had poor prognosis, and usually ends in child death in her/his first years of life caused by respiratory distress, respiratory infection, or both. This paper describes a case of SMA with and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and symptoms and signs that characterize this entity. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Werdnig-Hoffmann Syndrome (Spinal Muscular Atrophy). Case report and review. MedUNAB 2010; 13:116-122].
Assuntos
Atrofias Musculares Espinais da Infância , Atrofia Muscular Espinal , Atrofia Muscular , Diagnóstico , Aconselhamento Genético , Distrofias MuscularesRESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Fenótipo , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Atrofias Musculares Espinais da Infância/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Éxons/genética , Deleção de Genes , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico , Atrofias Musculares Espinais da Infância/genéticaRESUMO
Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de prega vocal (disfonia) e de músculos faríngeos à esquerda; posteriormente seguiram-se surtos de fraqueza lentamente progressiva, atrofia e fasciculações em língua, masseter, face, faringe e membros superiores predominantemente proximal, associada a tremor bilateral de mãos e ginecomastia leve. Foram realizadas 5 eletroneuromiografias entre 1989 e 2003 que mostraram reinervação crônica, algumas fasciculações, raras fibrilações e redução progressiva de amplitude ou ausência dos potenciais de ação dos nervos sensitivos (PANS). Técnica de PCR para análise de DNA revelou expansão anormal de repetições CAG, sendo encontrado 44 (normal, 11-34). Este caso teve apresentação clínica aguda e assimétrica relacionada aos motoneurônios bulbares; PANS ausentes ou de baixa amplitude com leve assimetria; envolvimento subclínico ou leve de músculos proximais e distais tanto de membros superiores como inferiores; e, provável evolução com surtos agudos de desnervação aguda, seguida por reinervação eficiente.
Assuntos
Idoso , Humanos , Masculino , Esclerose Lateral Amiotrófica/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Diagnóstico Diferencial , Eletromiografia , Seguimentos , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Atrofia Muscular Espinal/genética , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
A amiotrofia espinal crônica proximal juvenil constitui uma entidade de doença distinta mas, parece ser pouco conhecida desde que é geralmente confundida com distrofia muscular**(9,10). Os autores descrevem um caso clínico isolado de amiotrofia espinal crônica proximal juvenil comprovado pela eletromiografia, porém com características clínicas, laboratoriais e histológicas sugestivas de distrofia muscular, alertando, assim, para os casos de amiotrofia espinal progressiva de evoluçäo longa, erroneamente diagnosticados como distrofia muscular
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico , Atrofia Muscular Espinal/patologia , Diagnóstico Diferencial , Eletromiografia , Distrofias Musculares/diagnósticoRESUMO
Se presenta una niña con un padecimiento raro, la enfermedad de Werdnig-Hoffman, que se manifestó sobre todo por imposibilidad de gatear y de sostenerse en pie; en la radiografía tenía escoliosis toracolumbar derecha, luxación de cadera y una importante oblicuidad pélvica. Se le corrigió la escoliosis de 90 a 30 grados y la cifosis de 55 a 35 grados. La paciente falleció a los ocho meses de oprada, por neumonía bacteriana bilateral.